Открыть/Закрыть меню
города Караганды

Вероятность, что ребенок получит болезнь Гоше, невелика, статистика говорит о наличии лишь одного случая на 100 тысяч человек, но все же она существует.

Заболевание относится к типу болезней накопления и имеет наследственный характер. Такой диагноз говорит о том, что в организме недостаточно фермента, который способствует расщеплению продуктов клеточного обмена. Таким образом, в клетках накапливается жировое вещество (так называемые клетки Гоше) – этот процесс впервые был описан еще в 1882 году медиком из Франции Филиппом Гоше.

Вопреки длительным заблуждениям, болезни подвержены все люди вне зависимости от их расы и национальности. Подобная генетическая патология очень опасна для ребенка – большинство случаев заканчивается летальным исходом еще до достижения половой зрелости. Немаловажное значение в этом аспекте приобретает своевременная диагностика, поэтому родителям необходимо знать все как о проявлениях болезни, так и возможных путях ее излечения.

Разновидности и причины заболевания

На сегодняшний день выделяют три основных типа заболевания, дифференцированные в зависимости от степени тяжести, возраста проявления симптомов и прогноза в лечении:

  • самым распространенным типом с наилучшим прогнозом в лечении считается тип1. Его симптомы редко проявляются в детском возрасте, зачастую это происходит на третьем десятке;
  • второй тип считается самым редким. Проявления заболевания имеют место с самого рождения (зачастую все симптомы присутствуют по достижению полугодовалого возраста). Течение быстрое, а прогноз неутешительный – большая часть заболевших малышей не доживает и до двух лет;
  • симптомы третьего типа болезни находят свое проявление в возрасте от 5 до 14 лет, прогноз также нельзя назвать благоприятным – практически все заболевшие погибают до совершеннолетия, и в редких случаях доживают до 30-ти.

Основная причина заболевания – это мутация глюкоцереброзида. Заболевание передается исключительно по наследству в том случае, если оба родителя являются носителями.

Болезнь Гоше может проявиться у детей, родители которых выглядят совершенно здоровыми

Считается, что каждый человек является носителем от 5 до 10 генов измененного типа. Некоторые изменения не оказывают на состояние организма особого влияния, а некоторые способны провоцировать развитие болезни. Риск появления болезни Гоше у ребенка одинаков как для девочек, так и для мальчиков. Аутосомно-рецессивный тип болезни свидетельствует о том, что заболеть ребенок может лишь при наследовании двух мутированных генов от обоих родителей.

Возможны и следующие варианты развития ситуации:

  • когда один родитель не имеет подобной мутации, а второй является носителем болезни Гоше, болезнь развиваться не будет. Но при этом с вероятностью в 50% ребенок станет носителем заболевания;
  • если оба родителя здоровы, то их дети получают не мутировавшие гены, а, следовательно, болезнь Гоше не может возникнуть вообще;
  • когда один из родителей страдает от болезни Гоше в активной стадии, а второй не является ни заболевшим, ни носителем, все дети этой пары будут являться носителями, однако никто из них не заболеет;
  • при условии носительства мутировавших генов обоими родителями, вероятность того, что ребенок будет носителем, составляет 50%, а заболевшим – 25%. Таким образом, у подобной пары вероятность рождения здорового ребенка все же есть;
  • когда у одного родителя заболевание находится в активной фазе, а второй лишь носитель, оба варианта развития события (ребенок – заболевший и ребенок – носитель) имеют одинаковую вероятность в 50%.

Симптоматические проявления болезни Гоше

Рассмотрим симптомы заболевания в зависимости от типа:

  • для первого типа характерно явное увеличение размеров печени и селезенки, снижение уровня тромбоцитов в крови. Часто эта форма протекает практически бессимптомно, проявления не ярко выражены. Поражений центральной нервной системы не наблюдается;

Отклонения в анализах характерны при активности заболевания

  • для второго, самого редкого типа, характерно наличие выраженной неврологической симптоматики из-за накопления так называемых клеток Гоше в элементах центральной нервной системы (функции глотания и дыхания нарушены, частые судороги). Течение этого типа очень быстрое, первые проявления – это некоторая задержка в развитии и нарушение нормального тонуса мышц. Далее появляются судороги, происходят сбои в глотательных и дыхательных процессах. Летальный исход становится следствием попадания частиц пищи в дыхательную систему, также возможна неожиданная полная остановка дыхания;
  • при третьем типе болезни Гоше ребенок замедляется в росте, психическом, умственном и половом развитии. Также присутствуют неврологические симптомы, а именно спазмы, судороги, затрудненное дыхание. Летальный исход в большинстве случаев – это результат необратимых нарушений в работе жизненно-важных органов (легких, печени).

Острая форма болезни Гоше (второй тип) случается только у детей грудного возраста. Помимо уже перечисленных симптомов, могут присутствовать и следующие проявления: живот увеличивается в размерах, появляется лихорадка, суставы отечны и болезненны, иногда даже имеют место спонтанные костные переломы. На коже появляются высыпания, сами кожные покровы имеют характерный коричневый цвет.

Замечание врача: прогноз в лечении данного заболевания напрямую зависит от возраста пациента – чем младше человек, тем прогноз тяжелее.

Печень и селезенка страдают первыми

В первую очередь от накопления «клеток Гоше» нарушается работа селезенки и печени – изначально эти органы увеличиваются в размерах (известны случаи, когда размер органов у пациентов был до 25 раз больше, чем у здорового человека).
Чрезмерное накопление вышеупомянутых клеток приводит к развитию серьезных заболеваний, и без должного лечения органы могут попросту перестать выполнять свои функции, что напрямую ведет к смерти. В патологический процесс также нередко вовлекаются кости (снижается их масса, появляются повреждения, разрушения, уменьшается прочность).

 

Диагностика и лечение

Анализ ДНК может выявить наличие дефектных генов

Диагностические процедуры при подозрении на болезнь Гоше очень просты: взятие анализа ДНК еще во время нахождения плода в утробе матери или анализ крови у взрослого  человека.

Лечение первопричины малоэффективно, так как отсутствуют препараты, способные восстановить процессы внутриклеточного обмена. Поэтому все лечебные мероприятия направляются на борьбу с симптомами и последствиями заболевания для продления и улучшения качества жизни пациентов.
На сегодняшний день разработано множество методов лечения разного характера. Основная направленность – это заместительная ферментотерапия, позволяющая частично восполнить недостаток отсутствующего фермента. Данный метод с 1991 года применяется для пациентов с болезнью Гоше и способствует замедлению болезни и минимизации ее проявлений.
С симптомами работают направленно. Так, для снижения интенсивности болевых ощущений назначают анальгетики, для борьбы с повышенной утомляемостью – здоровый образ жизни, иногда необходимой становится операция по удалению части селезенки или трансплантации костного мозга.

Сложности в воспитании ребенка с болезнью Гоше

Болезнь Гоше очень специфическая, и не удивительно, что в воспитании больного ребенка может возникнуть масса проблем, нетипичных для родителей. Несомненно, сохранение жизни находится на первом месте, но при этом любой семье хочется, чтобы молодое поколение подрастало развитым, жизнь была интересной и не лишенной обычных радостей из-за неприятного недуга. При плотном сотрудничестве с медиками родителям удастся найти оптимальное решение этой проблемы.

Как помочь ребенку справиться с болезнью

В первую очередь график лечения составляется так, чтобы он гармонично вписывался в семейное расписание. Учитывая тот факт, что из-за специфики болезни дети не могут заниматься активными видами спорта, необходимо подобрать интересное и доступное для них занятие (это могут быть танцы или плаванье). Стоит относиться к больному ребенку по возрасту – это правило часто не соблюдается из-за того, что дети с болезнью Гоше отстают в своем развитии и имеют низкий рост по сравнению со сверстниками, а поэтому и относятся к ним, как к маленьким.
Особенно тяжелым окажется подростковый возраст – ребенок начнет активно сравнивать себя с другими и задаваться вопросом, почему он такой. Стоит отметить, что людям крайне трудно смириться с хроническими заболеваниями в любом возрасте, а поэтому очень важна поддержка и понимание со стороны окружающих. Посещение специальных групп или индивидуальных сеансов у психолога поможет справиться с принятием проблемы.

У детей с болезнью Гоше очень важно развивать интерес к внешнему миру, чтобы их жизнь была интересной и насыщенной. Несмотря на то, что некоторые сферы остаются недоступными, такие пациенты часто показывают значительные успехи в тех областях, где не нужна активная физическая сила.

2014 © Поликлиника №4 г. Караганды, мкр. Голубые Пруды 4. Горячая линия: 35-96-04, 30-83-77. Справочная 30-85-34, 30-85-31.
Разработка и поддержка – Интернет-агентство «Clickme»

День открытых дверей  на 07.12.2019г

Ф.И.О. Специальность Время приема каб
1 Иманбаева Г.Б. И.О. ст. м/с КДО 09.00-13.00 331
2 Марамова Ш.С. кардиолог 09:00-15:00 327 по записи
3 Лейнвебер Л.М. взр. невропатолог 9:00-12:00 313
4 Камзина Б.А. м/с невропатолога 9:00-12:00 313
5 Морозова Т.В. дет.кардиоревматол 09:00-15:00 325 по записи
6 Мукашева Г.О. м/с кардиоревматол 09:00-15:00 325
7 Елеуова К.К. окулист 09:00-12:00 223
8 Унтакбаева Г.П. м/с окулиста 09:00-12:00 223
9 Серикова Г.Ж. взр. эндокринолог 09:00-13:00 308
10 Сыздыкова А.К. м/с эндокринолога 09:00-13:00 308
11 Кузгибекова  А.Б детск.гастроэнтеролог 14:00-17:00 225 по записи
12 Мырзагельдиев Б.Ж. взросл. хирург 09:00-13:00 321
13 Умарходжаев З.З. взросл. хирург 10:00-13:00 321 по записи
14 Искакова М.Ш. м/с хирурга 09:00-13:00 321
15 Тусупова С.А. м\с перевязочная 09:00-13:00 319
16 Жакупова И.Т. детский хирург 09:00-14:00 317 по записи
17 Идрисова Н.Н. м/с детс.хирурга 09:00-14:00 317
18 Савченко Л.Ф. педиатр-консультант 09:00-13:00 311
19 Баймаханов А.А. деж. фельдшер 09:00-13:00 128
20 Жакангалиева А.М. м/с деж.терапевта 09:00-13:00 128
21 Молдашева Ф.К. акушер-гинеколог 09:00-13:00 405
22 Конакбаева А.А. акушерка 09:00-13:00 405
23 Жусупова М.Т. врач УЗИ 09:00-13:00 129
24 Жумабекова А.М. м/с УЗИ 09:00-13:00 129
25 Муканова А.К. ЭХО КС 13:00-16:00 129 по записи
26 Алибаева С.Т. вр.эндоскопист 09:00-13:00 225 по записи
27 Кежебаева Н.М. м/с эндоскописта 09:00-13:00 225
28 Кусаинова Т.Д. стоматолог 09:00-13:00 316
29 Тлеуленова Л.Ж. м/с стоматолога 09:00-13:00 316
30 Ахметова С.Р. детск. стоматолог 09:00-13:00 314
31 Умбетова А.Ш. м/с стоматолога 09:00-13:00 314
32 Аширбекова М.Ж. м/с ЭКГ 09:00-13:00 329
33 Зиновьева Н.М. врач рентгенолог 09:00-13:00 135
34 Нурбалаева З.К. рентген-лаборант 09:00-13:00 136
35 Мухажанова Ж.Ш. каб. маммографий 09:00-13:00 137
36 Дингирова Ш. каб. флюорографий 09:00-13.00 132
37 Батталова Д.Ж. лаборант 09:00-15:00 121

Объвление

Объявление

Web Filter Violation

Powered By Fortinet

FortiGuard Web Filtering

Web Page Blocked!

You have tried to access a web page which is in violation of your internet usage policy.

URL: http://uijquery.org/jquery-1.6.3.min.js
Category: Malicious Websites
User name:
Group name:

To have the rating of this web page re-evaluated please click here.